Jornal de Ciência e Tecnologia de Membranas

Abstrato

Camada de defeitos estruturais em Smith-Lemli-Opitz

Serena Jones

A condição de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é um problema de peculiaridade intrínseca/impedimento mental autossómico latente diferente causado por um erro natural da biossíntese de colesterol pós-esqualeno. A insuficiente união do colesterol no SLOS é causada por transformações adquiridas da qualidade da 3β-hidroxisterol-Δ7 redutase (DHCR7). A insuficiência do DHCR7 impede a produção de colesterol e desmosterol, provocando níveis elevados de 7DHC/8DHC, níveis de colesterol regularmente reduzidos e, significativamente, dismorfologia formativa. A revelação do SLOS gerou novas investigações relativamente à função da via de biossíntese do colesterol na evolução dos acontecimentos humanos. Até este ponto, foi reconhecida uma soma de 121 alterações únicas em mais de 250 doentes com SLOS que falam de um continuum de gravidade clínica. Foram criados dois modelos hereditários de ratinhos que reafirmam uma parte das variações formativas da norma do SLOS e têm sido úteis para explicar a patogénese. Esta pesquisa mais pequena do que o esperado resume as experiências em curso sobre as qualidades hereditárias do SLOS, a fisiopatologia e as prováveis ​​metodologias corretivas para o tratamento do SLOS.