Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Início da replicação do ADN no genoma humano

Manuel S. Valenzuela

A replicação do genoma humano depende da presença de milhares de origens distribuídas ao longo de cada um dos
cromossomas. A ativação destas origens ocorre de uma forma altamente regulada para garantir que os cromossomas são
fielmente duplicados apenas uma vez durante cada ciclo celular. A falha nesta regulação pode levar à proliferação celular anormal ou/
e instabilidade genómica, características das células cancerígenas. Os mecanismos que determinam como, quando e onde as origens são
ativadas ainda permanecem um mistério. No entanto, os recentes avanços tecnológicos facilitaram o estudo da replicação do ADN
à escala genómica e forneceram uma riqueza de informação sobre várias características deste processo. Aqui
apresentamos uma visão geral do progresso atual na nossa compreensão da etapa de iniciação da replicação do ADN em
células humanas e a sua relação com a proliferação celular anormal.