Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Comprometimento da desregulação das células estaminais Nanog3 associada à infertilidade masculina em humanos

Saxena AK e Rastogi A

As células estaminais têm capacidade de se diferenciar numa variedade de tipos de células. A massa celular interna do epiblasto e das células germinativas primordiais (PGCs) são de natureza pluripotente. O Nanog3 foi identificado como um fator de transcrição pluripotente que pertence à família homeobox de proteínas necessárias para a sobrevivência da diferenciação das células germinativas primordiais. A espermatogénese está associada a tipos altamente especializados de células germinativas (espermatócitos) para formar espermatozoides únicos maduros que contribuem para a formação de zigotos totipotentes. Uma vez que o Nanog é um fator regulador, o presente estudo foi realizado para avaliar um novo papel do Nanog na infertilidade masculina e a sua associação com as desregulações das células estaminais. Foram recolhidas amostras de sangue de doentes azoospérmicos (ausência de espermatozoides) e o ADN genómico foi isolado e submetido a análise baseada em PCR, utilizando primers diretos específicos 5’CTGTGATTTGTGGGGCCTGA3’ forward e 5’TGTTTGCCTTTGGGACTGGT3’ do gene Nanog3. Curiosamente, 8,33% dos casos revelaram um desaparecimento completo (nulo) do fragmento de Nanog de 151 pb (deleção), enquanto 25% de sobreexpressão (regulação positiva) quando comparados com os indivíduos férteis saudáveis ​​normais atuam como controlos. O presente estudo concluiu que a “mutação” do Nanog3 interfere no processo de espermatogénese de forma sinérgica ou com outras células estaminais (Oct4 ou Sox) e aumenta o “fator de risco” na infertilidade masculina.