Relatos de casos de diabetes

Abstrato

Mutação do gene HNF1A (c.811del, p.Arg271Glyfs) que causa o aparecimento de diabetes em jovens na maturidade 3: um estudo de caso de um doente indiano

Neelima Chitturi*, Satish Sunkara, Sandhya Kiran Pemmasani, Anuradha Acharya

Enquadramento: Pensa-se que a Diabetes de Início na Maturidade dos Jovens (MODY), uma classe rara de diabetes que se desenvolve no início da idade adulta, tem uma prevalência inferior a 5%. A melhor prática para a gestão do MODY é identificar o seu tipo, através de testes genéticos. Este artigo apresenta um estudo de caso para identificar a etiologia genética da diabetes.

História do caso: O caso apresentado foi diagnosticado com diabetes aos 17 anos de idade, com um forte historial familiar de diabetes. O indivíduo estava a fazer insulina (12 unidades) com níveis elevados de açúcar no sangue aleatório (200 mg/dL a 300 mg/dL) e HbA1c (9,2%). A sequenciação completa do exoma mostrou a presença de uma provável variante patogénica conhecida no gene HNF1A (chr12: 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs), conhecida por causar MODY3. Outros membros da família não afetados foram examinados para a variante através da sequenciação Sanger, mas os resultados foram negativos. A associação desta variante com a doença é relatada pela primeira vez na população indiana.

Conclusão: Os níveis de açúcar no sangue podem ser controlados com cuidados médicos adequados, como a terapia com sulfonilureia e, eventualmente, a medicação dolorosa com insulina pode ser interrompida. Para um diagnóstico e prognóstico precisos da diabetes, é crucial identificar a causa genética da doença. Este caso demonstra o papel crítico dos testes genéticos no tratamento e gestão adequados da diabetes.