Indexado em
  • Banco de Dados de Periódicos Acadêmicos
  • Abra o Portão J
  • Genamics JournalSeek
  • JournalTOCs
  • Bíblia de pesquisa
  • Diretório de Periódicos de Ulrich
  • Biblioteca de periódicos eletrônicos
  • RefSeek
  • Universidade de Hamdard
  • EBSCO AZ
  • OCLC- WorldCat
  • Scholarsteer
  • Catálogo online SWB
  • Biblioteca Virtual de Biologia (vifabio)
  • publons
  • MIAR
  • Fundação de Genebra para Educação e Pesquisa Médica
  • Euro Pub
  • Google Scholar
Compartilhe esta página
Folheto de jornal
Flyer image

Abstrato

Identificação de mutações de exclusão de inserção de resequenciamento direcionado profundo

Georges Natsoulis, Nancy Zhang, Katrina Welch, John Bell e Hanlee P Ji

Aproveitando as capacidades de sequenciação direcionada profunda dos sequenciadores de nova geração, desenvolvemos um novo algoritmo de deteção de exclusão de inserção (indel) (IDA) em dois passos que pode determinar indels a partir de sequências de leitura única com alta eficiência computacional e sensibilidade quando os indels são fracionadamente mais pequenos comparados para a sequência de referência selvagem. Em primeiro lugar, identifica posições candidatas de indel utilizando artefactos específicos de alinhamento de sequências produzidos por programas de alinhamento rápido. Em segundo lugar, confirma a localização do indel candidato utilizando o algoritmo Smith-Waterman (SW) num subconjunto restrito de leituras de sequências. Demonstramos que o IDA é aplicável a indels de tamanhos variados, a partir de dados de sequenciação direcionada profunda em frações baixas, onde o indel é diluído pela sequência do tipo selvagem. O nosso algoritmo é útil na deteção de variantes indel presentes em frequências alélicas variáveis, como podem ocorrer em heterozigotos e tecido tumoral normal misto.

Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido usando ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisado ou verificado