Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Expressão elevada de mRNA Atp7b nas células mononucleares do sangue periférico de ratos canela Long-Evans: um modelo animal da doença de Wilson

Kenji Nakayama1, Yoshinobu Katoh, Norikazu Shimizu, Toyo Okui, Kozo Matsumoto, Yukiharu Sawada, Tsugutoshi Aoki

O rato Long-Evans Cinnamon (LEC) é um modelo animal da doença de Wilson. O rato tem uma mutação no gene ATPase do tipo P (Atp7b) transportador de cobre (Cu) que é homólogo do gene da doença de Wilson humano, ATP7B. O rato LEC apresenta todas as características bioquímicas da doença. Neste estudo, focámo-nos nos níveis de expressão dos mRNA Atp7b mutantes nas células mononucleares do sangue periférico (PBMCs) dos ratos LEC. Utilizando a reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (RT-PCR quantitativo), analisámos os níveis de expressão dos mRNA Atp7b nas células PBMCs de ratos LEC e de ratos Long-Evans Agouti (LEA), sendo este último utilizado como controlo para o rato LEC. Às idades de 5 e 8 semanas, as induções de ARNm de Atp7b manifestaram-se nas PBMCs de ratos LEC machos e fêmeas, enquanto os seus níveis nos fígados foram significativamente mais baixos do que os dos ratos LEA. Estes resultados sugerem a diversidade dos metabolismos celulares fisiológicos e endocrinológicos do Cu entre as PBMCs e os fígados dos ratos LEC. As nossas descobertas indicam a possibilidade de um novo metabolismo do Cu na rede cardiovascular que está relacionado com o Atp7b das PBMCs.