Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Fatores de risco trombofílicos hereditários para a perda recorrente da gravidez

Arseni Markoff, Nadja Bogdanova e Meyer Michel Samama

Esta revisão resume o conhecimento atual sobre o papel dos fatores de hipercoagulação hereditária que predispõem para a perda fetal recorrente associada à trombofilia. As trombofilias são uma das principais causas de resultados adversos na gravidez, desempenhando um papel na etiologia de até 40% dos casos em todo o mundo. As predisposições trombofílicas hereditárias para o desperdício recorrente da gravidez incluem lesões genéticas nos fatores II e V da coagulação sanguínea, bem como anticoagulantes naturais como a antitrombina, a proteína C e a proteína S. Além disso, estes defeitos genéticos conferem um maior risco de trombofilia em combinação. Eles, tal como o alelo promotor M2 do gene da anexina A5 recentemente descrito, estão associados a perdas fetais repetidas. A revisão fornece uma descrição concisa dos defeitos moleculares decorrentes das alterações genéticas, do papel que estes fatores desempenham no momento e na definição da perda fetal, e estimativas de risco a partir dos estudos e meta-análises disponíveis. Este conhecimento é fundamental para uma avaliação mais precisa dos riscos individuais de perdas fetais repetidas e deve orientar as estratégias terapêuticas, quando relevante. À medida que a idade média fértil aumenta nas sociedades ocidentais, a importância de um diagnóstico atempado da predisposição para a perda fetal está a aumentar.