Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

As aberrações cromossómicas grosseiras são alarmes precoces de malignidade: uma nova ênfase

Bater Kishore Goswami*

Alguns pontos de cromatina de tamanhos variáveis ​​foram encontrados em pedaços de tecidos tumorais cerebrais, viz. meduloblastoma, ependimoma e tuberculoma, juntamente com contagens de cromossomas hiper e hipoplóides em 1973. Características cromossómicas semelhantes foram novamente observadas em metáfases de pessoas expostas ao gás metilisocianato em Bhopal durante a meia-noite de 2 a 3 de Dezembro de 1984. Os estudos de acompanhamento continuaram durante 1984. -1999 e avaliações comparativas sobre danos cromossómicos foram tentadas por SCE (trocas de cromátides irmãs), bem como pela pontuação de mais de uma dúzia de tipos de aberrações cromossómicas em 678 indivíduos por bandas C e G e procedimentos de coloração de Feulgen e aceto-orceína em cultura- linfócitos, cujos detalhes foram previamente publicados. Este breve artigo enfatiza novamente a importância de certos pontos de cromatina (denominados pontos marcadores) que foram vistos a emanar dos cromossomas. Estes pontos marcadores pareciam indicadores iniciais fiáveis ​​de transformações neoplásicas. Durante estudos de seguimento de várias doenças malignas, registámos a presença destes pontos marcadores em quase todas elas. Este cálculo de lâminas envolveu um exame cuidadoso de mais de 40.000 metáfases de doentes com diversas doenças malignas, distúrbios patológicos e síndromes cromossómicas recentemente descobertas (por exemplo, Ectopia Renal Cruzada com lipomatose pélvica; Hemi-hipertrofia com melanose de Ito, etc.). Curiosamente, apenas estão envolvidos cromossomas selectivos (cromossomas 1, 2, 3, 5, 6, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 e Y) na emanação de pontos marcadores. Obviamente, parece que a atenuação molecular das estruturas móveis da cromatina dos cromossomas está relacionada com o desencadeamento de transformações neoplásicas. Foi dada atenção específica ao aparecimento de “pontos marcadores” que foram observados em pessoas aparentemente normais, mas mais tarde, após um intervalo de 2 a 6 anos, alguns deles exibiram sinais de malignidade. Tais observações só foram possíveis nas pessoas que puderam ser novamente investigadas após um intervalo de 2 ou 3 anos. Aberrações cromossómicas grosseiras, como associações acrocêntricas de PCD (divisões centroméricas prematuras), células hiperplóides, translocações e deleções com pontos marcadores parecem ser precursoras da instalação firme de mutagénese cromossómica em linfócitos cultivados. Obviamente, a procura de pontos marcadores e destas aberrações em metáfases de pessoa(s) pertencente(s) a uma família de doentes oncológicos pode ser de vital importância para alertar para o diagnóstico precoce e abordagem prognóstica. Os pontos marcadores simplesmente “alarmam” para informar a instalação firme da mutagénese cromossómica que abrange várias aberrações cromossómicas. Por sua vez, devido a muitos outros fatores intragénicos, as células são transformadas em células malignas em determinados indivíduos.