Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Síndrome de Gorlin-Goltz: tratamento conservador dos tumores odontogénicos ceratocísticos, primeira manifestação clínica frequente na idade pediátrica

Favia G, Tempesta A, Limongelli L, Loprieno S, Cazzolla AP, Lacaita M, Laforgia N, Maiorano E

Objectivo: A Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide, é uma condição genética rara resultante de mutações no gene PTCH1 (9q22.3). Envolve vários órgãos, como a pele, o esqueleto e as mandíbulas. O objetivo deste estudo foi descrever os Tumores Odontogénicos Ceratocísticos como a primeira manifestação clínica frequente da SCBCN na idade pediátrica, e o seu tratamento conservador, que é de grande importância, principalmente em pacientes jovens.
Métodos: Relatamos 20 pacientes pediátricos afetados pela Síndrome de Gorlin-Goltz, apresentando um total de 60 Tumores Odontogénicos Queratocísticos. Os doentes foram submetidos a enucleação conservadora da lesão com preservação máxima dos dentes definitivos. A ostectomia e a osteoplastia foram feitas tanto com instrumentos rotativos convencionais como com instrumentos piezoelétricos, de forma a remover osso danificado, restos epiteliais e quistos satélites, e possivelmente minimizar o risco de recorrência. Todas as amostras cirúrgicas foram submetidas a exame histopatológico e os doentes foram seguidos durante um período mínimo de 18 meses.
Resultados: No total foram removidos 60 Tumores Odontogénicos Queratocísticos (8 doentes com quistos únicos e os restantes com quistos múltiplos) com cicatrização de todas as feridas cirúrgicas sem complicações. No entanto, ocorreu recorrência de 5 lesões (8,3%) em 3 doentes: todas com diâmetro máximo >5 cm e associadas a dentes definitivos.
Conclusão: Os tumores odontogénicos queratocísticos em pacientes pediátricos requerem abordagens conservadoras para a preservação dos dentes permanentes. Embora a enucleação convencional leve a taxas de recorrência de até 60%, a ostectomia cavitária com ferramentas piezoelétricas reduziu significativamente o risco de recorrência e permitiu a preservação dos dentes permanentes.