Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Disgenesia gonadal - com especial ênfase nos mecanismos moleculares das mutações SRY nas perturbações do desenvolvimento sexual (DSD), resultando na reversão do sexo feminino em homens 46XY

Kulvinder Kochar Kaur

Os fatores de transcrição de caixa de grupo de alta mobilidade (Sox) relacionados com o SRY surgiram no reino animal para ajudar as células a manter o caule, a comprometer-se com uma linhagem específica, a proliferar ou a morrer. Codificados por 20 genes em humanos e ratinhos, mostram um boxdomain de grupo de alta mobilidade altamente conservado, que foi originalmente identificado em SRY, a região determinante do sexo no cromossoma Y. Este derivou de um domínio de grupo de alta mobilidade caracterizado por proteínas associadas à cromatina. As proteínas cromossómicas não histonas HMG (grupo de alta mobilidade) incluem as famílias de gancho AT, HMGN e domínio HMG.