Revista de Farmacologia Clínica e Experimental

Abstrato

Correlações genótipo-fenótipo em cardiomiopatias herdadas, o seu papel na tomada de decisões clínicas e implicações na medicina cardíaca personalizada em eras multiómicas e de modelação de doenças

Yaqob Samir Taleb*, Paras Memon, Aftab Jalbani, Nouf Al-Mutairi, Sarah Al-Mukhaylid, Nawaf Al Anazi, Abdulkareem Al-Garni, Muneera Altaweel, Muhammad Aamir Khan, Muhammad Farooq Sabar, Zafar Iqbal*

As miocardiopatias hereditárias são um grupo diversificado de doenças do músculo cardíaco causadas por mutações genéticas que resultam em anomalias estruturais e funcionais do miocárdio. Compreender as correlações genótipo-fenótipo nestas condições é vital para a medicina cardíaca personalizada, permitindo estratégias terapêuticas dirigidas e diagnósticos preditivos. Esta revisão explora os principais tipos de cardiomiopatias hereditárias: cardiomiopatia hipertrófica (CMH), cardiomiopatia dilatada (CMD), cardiomiopatia arritmógena (CMA) e cardiomiopatia restritiva (MCR) e fornece informações detalhadas sobre como as diferentes mutações genéticas se manifestam como características clínicas. A integração de abordagens multiómicas e técnicas avançadas de modelação de doenças aumentou a nossa capacidade de dissecar estas correlações. A revisão também discute as implicações destas descobertas para a medicina personalizada, incluindo estratégias terapêuticas personalizadas, diagnósticos preditivos e direções de investigação futura.