Tecnologia Genética

Abstrato

Teste genético e terapia genética para a doença de Krabbe: uma atualização

Adriana Carol Eleonora Graziano e Venera Cardile

A leucodistrofia das células globóides, também conhecida como doença de Krabbe, é uma doença neurodegenerativa metabólica hereditária, devido à mutação genética do gene da β-galactocerebrosidase. Aqui revemos como os avanços tecnológicos na análise genética melhoraram o enriquecimento da base de dados de mutações. Além disso, apostamos na possibilidade de desenvolver tratamentos genéticos, esperando que a atualização dos dados genéticos, clínicos e bioquímicos melhore para um diagnóstico precoce e eficiente, até que seja identificada uma opção de tratamento definitiva.