Medicina tropical e cirurgia

Abstrato

Redundância genética e quimiocinas: alelo CCR5 Δ32 de resistência ao HIV

Abdullahi I Uba, Sani S Usman, Musbahu M Sani, Umar A Abdullahi, Mustapha G Muhammad e Umar S Abdussalam

Mutação genética é uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que resulta em comprometimento ou perda de funções do gene associado. A mutação pode ocorrer espontaneamente ou ser induzida por agente mutagênico. É considerada deletéria quando afeta a expressão fenotípica dos produtos gênicos. No entanto, algumas mutações, como a mutação do gene CCR5, acabam sendo benéficas. O vírus HIV usa o produto gênico, CCR5, como um co-receptor junto com o receptor CD4 para entrar na célula do hospedeiro. O produto do gene mutante CCR5 não interage com o antígeno de superfície do HIV, portanto bloqueia a entrada primária do vírus e, portanto, fornece imunidade à AIDS para portadores homozigotos e retarda muito o progresso da doença em portadores heterozigotos. E quanto ao papel crítico do gene, sendo o gene que codifica um membro dos receptores de quimiocina beta, que por sua vez desempenham um papel importante na resposta imune? Isso provavelmente é compensado pela redundância genômica das funções do receptor de quimiocina. Redundância genética se refere à situação em que a perda de um gene pode ser compensada completa ou parcialmente por um ou mais outros genes. Tomados em conjunto, o produto proteico CCR5 Δ32 é de significância clínica na conferência de resistência à infecção pelo HIV e acredita-se que reduza a expressão de superfície do CCR5 do tipo selvagem. Nesta revisão, destacamos a origem do CCR5 Δ32 HIVResistance Allele e discutimos a redundância funcional dos receptores de quimiocina como o fenômeno que compensa a função normal do alelo em indivíduos portadores da mutação.