Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

Mutações genéticas no genoma mitocondrial humano da Papua: estudos em regiões de controlo de genes e codificação de genes usando REPLI-g

Yohanis Ngili, Johnson Siallagan

Foram realizados estudos comparativos de análise e mutações de ADN em humanos papuas e a sua comparação com várias etnias mundiais, tanto na região codificante como na região de controlo genético. The objective of this research was to analyze mutation variants in all regions of the complete genome of the human mitochondria by using the G-repli technique for amplification of the mtG, the results of nucleotide sequencing were then compared on several individuals representing some ethnicities in the mundo. As amostras de ADN foram isoladas de tecido humano e depois sequenciadas utilizando pares primários eficientes para amplificar o mtG humano.

Aqui, reportamos que os resultados da análise de mutações através do processo de clonagem de mtDNA podem concluir que variações no comprimento da série poli-C na mesma amostra indicam a presença de subpopulações de mtDNA em determinados indivíduos, também conhecidos como heteroplasmas. Suspeita-se fortemente que este fenómeno seja a causa da sequência ilegível da região D-loop HVSI que possui poli-C através do método de sequenciação direta. Acredita-se que isto tenha ocorrido devido a várias subpopulações em diferentes humanos papuas numa amostra, o que fez com que o detetor de sequenciação recebesse dois sinais de fluorescência diferentes na mesma posição. Esta diferença de sinal ocorre devido ao deslocamento da base do nucleótido do ADNmt devido às diferenças no comprimento da série poli-C. Esta alegação abriu a oportunidade para futuras pesquisas sobre a relação entre sequências ilegíveis de regiões HVSI contendo mtDNA contendo poli-C através de sequenciação direta com variações na composição de diferentes subpopulações. Este conceito é importante no estudo das mutações do ADNmt associadas a doenças (mutações relacionadas com doenças).