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Abstrato
Linfohistiocitose hemofagocítica genética com mutação do gene da sintaxina
Rabia Ahmad, Asma Akhter, Ambereen Anwar, Ahmad Saleem
Relatamos o caso de um menino de 5 anos que apresentou febre e sangramento intermitentes. Ao exame, ele apresentava úlceras orais e hepatoesplenomegalia. Um de seus irmãos, que morreu com um ano de idade, tinha queixas semelhantes. O exame da medula óssea da criança revelou hemofagocitose. Ele foi posteriormente diagnosticado com Linfohistiocitose Hemofagocítica e o sequenciamento de próxima geração identificou uma mutação rara 173T>C;p.Leu58Pro em genes STX11 em estado homozigoto, resultando em HLH familiar ou genético.
Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido usando ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisado ou verificado