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Abstrato
Aconselhamento genético na síndrome de deleção familiar 18p
Cozarua GC, Aschie M, Mitroia A, Poinareanu I, Capatinaa D
A síndrome de deleção 18p é caracterizada por características dismórficas, deficiências de crescimento e retardo mental com desempenho verbal ruim. Até agora, poucas famílias foram descritas com descrição clínica limitada. Relatamos a transmissão da deleção 18p de uma mãe para seu filho. O probando tem 8 anos e tem baixa estatura, características dismórficas, dislalia polimórfica e retardo mental moderado. A mãe também apresenta características dismórficas, retardo mental leve e tem melhores habilidades verbais do que seu filho. O tratamento precisa ser feito por uma equipe multidisciplinar e inclui terapia da fala, cuidados hormonais (se necessário) e psicológicos. O aconselhamento genético para esses pacientes deve levar em consideração esses novos dados, especialmente em relação a uma variabilidade maior de resultados intelectuais e melhor desempenho verbal.