Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Aconselhamento e testes genéticos para o melanoma hereditário: um guia atualizado para dermatologistas

Marjan Champine, Wendy Kohlmann e Sancy A Leachman

O melanoma é uma doença multifatorial com exposição ambiental, fenótipo e, em casos raros, genes de predisposição para o cancro, cada um contribuindo para o risco de um indivíduo. Aproximadamente 10% dos melanomas ocorrem em grupos familiares, e as mutações germinativas no CDKN2A são responsáveis ​​por 20-40% das famílias com alto risco para este tipo de cancro. Os dermatologistas desempenham um papel fundamental na identificação de doentes que possam ter um risco hereditário de melanoma e na oferta de serviços de aconselhamento e testes genéticos adequados. A identificação de famílias de alto risco permite que os doentes e os seus familiares em risco beneficiem de recomendações de rastreio personalizadas e de estratégias de redução de risco. Incorporar a avaliação de risco e o aconselhamento pré e pós-teste adequado na prática clínica de rotina pode ser um desafio; são, portanto, necessárias parcerias com recursos de aconselhamento genético. Os conselheiros genéticos são formados para avaliar o risco de cancro, fornecer avaliações personalizadas de risco e recomendações de gestão e aconselhar os doentes sobre as implicações éticas e psicossociais dos testes genéticos. Esta revisão fornecerá um guia atualizado para os dermatologistas sobre os fatores a considerar na avaliação do risco de melanoma, incluindo a exposição ambiental, o fenótipo e o estado genético. Discutiremos também o processo e os potenciais resultados dos testes genéticos para o melanoma hereditário em famílias de alto risco.