MJ Alao, F. Gangbo, A. Laleye, R. Darboux e B. Ayivi
Il s'agissait d'une ´etude r´etrospective descritivo portante sobre os pacientes rec¸us em consulta de g´en´etique m´edicale de setembro de 2004 `a agosto de 2007. Les pacientes b´en´eficiaient des examens dismorphologique et físico, des bilans cytog´en´etiques et/ou moleculares, des intervenções terapêuticas e um suivi `a longo prazo. As variáveis ´etudi´ees ´etaient les donn´ees sociod´emographiques et cliniques. Soixante et apreensão pacientes ont ´et´e rec¸us durante o período com uma predominância masculina (57,89%). Os motivos de consulta são dominados pelo retardo psicomotor (38,15%), pela dismorfia facial (30,26%) e pelas malformações (19,73%). As principais malformações persistem nas extremidades e na face. As patologias confirmam a compreensão das aberrações cromossômicas (46,05%) com uma predominância da trissomia 21 e das doenças monogênicas (7,89%). Le rendement de nos recherches pourrait ˆetre am´elior´e par l'acc`es `a la técnica FISH. Esta é uma experiência quase única na África Ocidental e permite que você transmita respostas a pessoas que sofrem de afetos por seus editores.