Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Frequência de mutações do fator II G20210A e do fator V Leiden em pacientes argelinos com tromboembolismo venoso

Chalal N, Demmouche A e Cherif touil S

Vários polimorfismos herdados estão associados ao risco de trombose venosa, incluindo mutação no códon 506 do gene do fator V e mutação na posição 20210 do gene da protrombina. O objetivo deste estudo foi determinar a frequência das mutações do fator II G20210A e do fator V Leiden em pacientes argelinos com doença de tromboembolismo venoso. Neste estudo, a genotipagem para as mutações do fator V Leiden e do fator II G20210A foi realizada em 40 pacientes com trombose venosa pelo GeneXpert Dx. De acordo com os resultados do estudo, o fator V Leiden foi detectado em 5 pacientes (12,5%) e o fator II G20210A foi detectado em apenas um paciente (2,5%). Ambas as mutações foram encontradas na forma heterozigótica e nenhum paciente era duplamente heterozigoto. Concluindo, a prevalência da mutação do fator V Leiden foi alta entre pacientes argelinos com doença de tromboembolia venosa, no entanto, estudos adicionais são necessários para estimar a prevalência real das mutações do fator II G20210A e do fator V Leiden dentro dessa população, bem como para verificar onde exatamente elas ocorreram primeiro e como foram transportadas para outras partes do mundo. Além disso, espera-se que novas abordagens, a saber, o GWAS, possam ser adotadas para a identificação de novos fatores de risco genéticos dentro da população argelina.