Revista de Biologia Neonatal

Abstrato

Primeiro caso de transtorno mieloproliferativo congênito em um recém-nascido diagnosticado com síndrome de Noonan

Emeline Maisonneuve, Sandra Whalen, Clémence Conté, Bruno Carbonne, Isabelle Guellec

A síndrome de Noonan (SN) é uma das síndromes genéticas mais comuns, mas seu diagnóstico é difícil no pré-natal porque os achados ultrassonográficos pré-natais são inespecíficos. Bebês com SN são predispostos a desenvolver leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) ou distúrbios mieloproloferativos. Relatamos um caso de polidrâmnio grave e hidropisia fetal com 32+6 semanas de gestação, complicado por parto prematuro. Tocólise, amniorredução e derivação pleuroamniótica foram realizadas. A coleta de sangue fetal mostrou: 1127 monócitos/mm3 e 245 metamielócitos/mm3. A paciente deu à luz com 33 semanas e 4 dias um bebê do sexo masculino de 2780 g. A contagem absoluta de monócitos foi máxima em 8000/mm3, sem blastos no sangue periférico. O estudo do gene PTPN11 identificou uma mutação missense heterozigótica de novo. A quimioterapia não pôde ser iniciada devido à gravidade da falência múltipla de órgãos. O paciente morreu aos 2 meses de idade. A monocitose pré-natal >1000/μL é um dos critérios para JMML. Sugerimos realizar uma cordocentese, incluindo contagem de células brancas do sangue para procurar distúrbios mielomonocíticos, especialmente em casos de fetos hidrópicos e derrames pleurais graves, antes de colocar shunts pleuroamnióticos. Isso pode ajudar a evocar o diagnóstico de SN e antecipar o curso clínico pós-natal.