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Abstrato
Avaliação de plataformas de sequenciação de nova geração para análise de variantes de exoma completo
Gopi Vyas*, Tanushree Tiwari, Aditya Mehta, Maulik Patel, Hemant Gupta, Arpita Ghosh e Surendra KC
A análise do exoma é potencialmente uma abordagem económica para detetar mutações no corpo humano. É amplamente preferido ao WGS (Full Genome Sequencing), uma vez que se concentra na codificação e nas variantes funcionais do genoma humano. Existem várias plataformas envolvidas na sequenciação completa do exoma, mas o estudo relativo da mesma amostra em duas plataformas de sequenciação do exoma amplamente utilizadas é aqui tido em conta. Os resultados deste estudo demonstram a avaliação sistemática de duas plataformas de sequenciação amplamente utilizadas. No entanto, reportou uma precisão de ~ 98% em termos de SNPs previstos por ambas as plataformas; de facto, verificou-se que o número de SNPs que caíam exclusivamente na região exónica se harmonizava, apesar da diferença inicial na etapa de chamada de SNPs; bruto.