Nagwa Meguid, Rehab Khalil, Ola Gebril e Paul El-Fishawy
As perturbações do espectro do autismo (PEA) são hoje consideradas uma perturbação multifatorial do neurodesenvolvimento, com uma prevalência crescente em todo o mundo. Muitas evidências têm mostrado um papel do metabolismo perturbado do folato no aumento do risco de autismo, sendo a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) uma enzima essencial que o controla. Este estudo tem como objetivo examinar dois polimorfismos no gene MTHFR, uma vez que estão ligados à diminuição da atividade enzimática. Os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C estão estudados em crianças egípcias com PEA e nas suas mães, para além do grupo controlo. Examinámos o MTHFR 677 C/T e 1298 A/C em 24 crianças autistas e nas suas mães e 30 crianças controlo e 42 mães controlo. A frequência genotípica de MTHFR 1298 AC/CC é significativamente mais elevada em crianças autistas; comparado aos controlos. Foi também significativamente maior nas mães com autismo em comparação com as mães controlo, com um risco aumentado de 3,2 e 2,1 vezes para os genótipos MTHFR 1298 AC e AC+CC, respetivamente. Não foram encontradas alterações significativas na genotipagem C677T nem em crianças com autismo nem nas suas mães. Conclusão: Estes dados suportam um risco aumentado de PEA em associação com o polimorfismo MTHFR 1298 AC/CC e, portanto, suspeita-se de um papel das perturbações do ciclo folato/metilação no autismo.