Jornal de Pesquisa Clínica e Bioética

Abstrato

Questões éticas levantadas pela implementação clínica de novas ferramentas de diagnóstico para doenças genéticas em crianças: a hibridização genómica comparativa (aCGH) como estudo de caso

Julia S, Soulier A, Leonard S, Sanlaville D, Vigouroux A, Keren B, Heron D, Till M, Chassaing N, Bouneau L, Bourrouillou G, Edery P, Calvas P, Thomsen AC

As tecnologias genéticas de alto rendimento oferecem a oportunidade de obter precisão no diagnóstico de inúmeras doenças e de compreender melhor a sua base molecular. No entanto, trazem novos desafios práticos e éticos, alguns dos quais são previsíveis e, por isso, passíveis de adoção atempada de estratégias para garantir que são introduzidos e utilizados de forma justa e benéfica. Uma forma de prever estes desafios é examinar tecnologias que já foram transferidas da investigação para o ambiente clínico, a fim de identificar as questões éticas e desenvolver estratégias para avançar de forma ética. Um desses modelos para novas tecnologias genéticas é a Hibridização Genómica Comparativa por Array (aCGH), que tem sido gradualmente adotada nos últimos anos como técnica padrão em genética clínica. A CGH desafia a prática clínica atual em relação à deteção e diagnóstico de anomalias cromossómicas humanas na deficiência intelectual (DI) e malformações congénitas em crianças. A experiência com o aCGH demonstrou que este fornece um volume de informação sem precedentes aos doentes, conselheiros e prestadores de cuidados de saúde, mas também levanta desafios éticos específicos que podem servir de sinais para potenciais problemas com tecnologias genéticas futuras, ainda mais detalhadas. Estas questões são descritas e ilustradas através de histórias de casos, e são discutidas as suas consequências para a relação médico-doente na consulta de genética. As consequências da utilização desta tecnologia, em comparação com os métodos de diagnóstico genético mais tradicionais utilizados em casos de deficiência intelectual, são categorizadas em questões ligadas a 1) a natureza vulnerável dos doentes que são na sua maioria crianças, pessoas com deficiência mental ou “ futuros pais”; 2) a forma como a informação é controlada em cada etapa do processo, em função da sua potencial relevância para a condição clínica que está a ser diagnosticada, 3) a informação relacionada com outras condições que não a DI ou “achados incidentais” que se tornam regra com as tecnologias de alto rendimento. Pode-se esperar que os problemas destacados pelos cenários clínicos aqui discutidos ocorram com uma frequência ainda maior no futuro, à medida que o exoma completo e a sequenciação completa do genoma forem introduzidos. Com base na nossa experiência com a transferência e adoção do aCGH na genética clínica, desenvolvemos uma grelha de pontos a considerar ao traduzir tais tecnologias da investigação para a clínica.