Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Síndrome de Escobar associado a patologias da coluna e ortopédicas: relato de um caso e revisão da literatura

Balioglu MB

A síndrome de Escobar (ES) está associada a uma rede em cada prega de flexão nas extremidades (principalmente no espaço poplíteo) e outras anomalias estruturais, como tálus vertical, pé boto, cifoescoliose torácica e doença pulmonar restritiva grave. No nosso estudo, avaliámos 3 doentes com diagnóstico de síndrome de pterígio múltiplo (MPS) tipo Escobar. O objetivo deste estudo foi avaliar as anormalidades das vértebras e patologias ortopédicas concomitantes. Dois doentes do sexo masculino (irmãos de 17 e 20 anos) e uma doente do sexo feminino (9 anos) foram diagnosticados com SE por análise genética. Os doentes foram diagnosticados com cifose e escoliose progressiva (exceto um), palato de inserção alta, ptose, orelhas de inserção baixa, aracnodactilia, dismorfismo craniofacial, surdez ligeira, pé boto, luxação da anca e contraturas articulares. Os doentes foram operados para luxação da anca, correção do pé boto (exceto a doente do sexo feminino) e contraturas do joelho e tornozelo. Além disso, os doentes foram também submetidos a cirurgia de ptose e hérnias inguinais (exceto a doente do sexo feminino). Um doente do sexo masculino recebeu instrumentação vertebral posterior e fusão para uma deformidade progressiva da coluna vertebral. As patologias espinhais e ortopédicas ocorrem comummente em doentes com ES e escoliose, e a cifose pode progredir consideravelmente ao longo do tempo. O tratamento cirúrgico precoce é recomendado para contraturas articulares, luxação da anca, deformidades do pé boto e para deformidades progressivas da coluna vertebral.