Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Epidemiologia da telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) em Espanha

Roberto Zarrabeitia Puente, Jesús Bueno, Matilde Salcedo, Jose María Cuesta, Sarah Marqués, Cristina Menéndez, Ana Bustamante, Jose Luis Fernández-Forcelledo, Jose Luis Martín Gurpegui, Angel De La Mora, Sara Rodriguez Prado, Luisa María Botella, Carmen Fariñas- Álvarez e José António Pa

Objectivo: Descrever as características epidemiológicas de uma ampla coorte de doentes espanhóis com telangiectasia hemorrágica hereditária (THH)/doença de Rendu-Osler-Weber.

Métodos e Resultados: Entre 1 de janeiro de 2002 e 31 de dezembro de 2013, 667 doentes espanhóis com suspeita de THH foram avaliados na unidade de referência de THH do Hospital Sierrallana e 449 foram diagnosticados por critérios clínicos de Curaçau e/ou teste genético. A sensibilidade diagnóstica dos critérios clínicos de Curaçau na população estudada foi de 94,59%. A prevalência foi de 1:5.936 pessoas e uma taxa de letalidade de 0,16%. A THH tipo 2 foi a mais prevalente e no total foram identificadas 147 mutações diferentes. A epistaxe foi o sintoma mais prevalente (96,88% dos casos), enquanto 95,18% dos doentes apresentaram telangiectasias típicas. O envolvimento pulmonar esteve presente em 28,25% dos doentes (por TAC), principalmente nas mulheres e nos casos de HHT1, enquanto a infecção hepática foi mais prevalente nos casos de HHT2. O envolvimento cerebral foi revelado em 28,35% dos casos. As telangiectasias na mucosa conjuntival foram muito frequentes principalmente nos doentes idosos HHT1.

Conclusão: Esta é a primeira série representativa de dados epidemiológicos sobre uma população não avaliada anteriormente, mostrando resultados sobre a prevalência, distribuição genética e infeção de órgãos e revelando novas observações que podem ajudar a orientar os procedimentos de diagnóstico e rastreio destes doentes.