Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Síndrome tumoral PTEN Hamartoma: manifestações gastrointestinais de dois casos diagnosticados em Singapura

Chua CS, Loi CTT, Koh PK, Cheah PY, Lee HY, Tang CL, Ngeow J e Chew MH

A síndrome tumoral hamartoma PTEN está associada a mutações germinativas no gene supressor tumoral, PTEN (gene homólogo de fosfatase e tensina), levando à formação de hamartomas devido à proliferação celular desregulada. Dois doentes apresentaram complicações de hamartomas, que posteriormente revelaram polipose múltipla de histologias mistas em todo o trato gastrointestinal. Não havia história familiar de síndrome do tumor hamartoma PTEN e ambos foram eventualmente detetados como portadores de mutações PTEN de novo. Apesar de preencher os critérios de diagnóstico e de ter elevadas probabilidades de uma mutação PTEN (calculada através da pontuação PTEN Cleveland Clinic), houve um atraso no diagnóstico da síndrome do tumor hamartoma PTEN devido ao conhecimento limitado entre os médicos responsáveis ​​pelo tratamento. Assim, a síndrome do tumor hamartoma PTEN deve ainda ser considerada como um diferencial em doentes com manifestações gastrointestinais semelhantes para diagnóstico e intervenção precoces.