Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Polimorfismo MTHFR C677T e risco de acidente vascular cerebral isquémico na população de Caxemira

Nissar S, Rasool R, Bashir A e Aga SS

A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima crítica no metabolismo do folato, uma vez que está envolvida na síntese do ADN, reparação do ADN e metilação do ADN. Um dos polimorfismos funcionais comuns do MTHFR é o 677 C→T, que demonstrou ter impacto em várias doenças, incluindo o AVC. Para investigar a frequência do genótipo MTHFR C677T em casos de AVC na população de Caxemira, concebemos um estudo caso-controlo, onde foram estudados 70 casos de AVC para o polimorfismo MTHFR C677T contra 160 controlos retirados da população geral empregando a técnica PCRRFLP. Verificámos que a frequência dos três genótipos diferentes de MTHFR C677T em casos de AVC na população de Caxemira, ou seja, CC, CT e TT, foi de 71,4%, 17,1% e 11,4%, em comparação com os controlos saudáveis, onde foram de 75,6%, 16,9. Não houve associação significativa entre o genótipo MTHFR TT e o acidente vascular cerebral. Concluímos que o polimorfismo MTHFR C677T não está envolvido no aumento do risco de desenvolvimento de AVC na população de Caxemira.