Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Tendências emergentes de sequenciamento de próxima geração de antígenos plaquetários humanos em medicina transfusional

Guglielmino J, Denise E Jackson

A genotipagem do Antígeno Plaquetário Humano (HPA) tem desempenhado um papel fundamental na medicina de transfusão de plaquetas por décadas, incluindo a caracterização de trombocitopenias imunomediadas e o fornecimento de plaquetas compatíveis com HPA para esses pacientes. A PCR em tempo real é atualmente considerada o método padrão ouro atual para detectar e discriminar alelos HPA. Embora prontamente disponíveis, baratos e rápidos de executar, esses métodos são restritos à detecção de Variantes de Nucleotídeo Único (SNVs) conhecidas e conferem desvantagens como abandono de alelos e incapacidade de detectar alelos novos, raros e inativadores. O NGS oferece vantagens exclusivas que superam essas armadilhas e muito mais, no entanto, desafios contínuos como custo, armazenamento de dados, chamada precisa de variantes e disponibilidade de equipe tecnicamente treinada significam que um grande debate continua a existir sobre sua ampla implementação. Apesar das vantagens técnicas e clínicas do NGS sobre os métodos baseados em SNV, particularmente em ambientes de alto rendimento, como programas de triagem de doadores, alelos raros e pré-natal, esses desafios atualmente impedem a implementação do NGS como uma técnica autônoma para tipagem HPA.