Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

A consanguinidade protege contra o cancro da mama na população tunisina?

Troudi Cherif W, Uhrhummer N, Ben Ayed F, Bignon YJ, Sibille C, Benammar-Elgaaied A e Ennafaa H

A consanguinidade é altamente prevalente em muitas partes do mundo. As taxas de consanguinidade mais elevadas (20% a 50% de todos os casamentos) ocorrem no Norte de África, no Médio Oriente, no Sudoeste Asiático e no Sul da Índia. O objetivo deste estudo é avaliar o efeito dos casamentos consanguíneos na incidência de cancro da mama esporádico e familiar na Tunísia. Verificámos a taxa de casamento consanguíneo e o coeficiente médio de consanguinidade entre 155 doentes tunisinas com diagnóstico de cancro da mama esporádico ou familiar. O coeficiente de consanguinidade entre todas as doentes com cancro da mama foi de 0,007. Não foi observada qualquer diferença para o cancro da mama esporádico (F = 0,008) versus familiar (F = 0,007). O coeficiente de consanguinidade foi significativamente mais baixo no grupo com cancro da mama do que na população geral da Tunísia (0,0157). Considerando a idade dos doentes, o nível de consanguinidade foi mais baixo entre os doentes com mais de 50 anos (F=0,0027), enquanto os com menos de 50 anos apresentaram um coeficiente de consanguinidade semelhante ao da população geral (F=0,01 ). O efeito protetor da consanguinidade contra o cancro da mama, principalmente em doentes com mais de 50 anos, pode estar relacionado com a ausência dos principais fatores envolvidos no aparecimento do cancro da mama em idade precoce. Este efeito protetor pode também estar relacionado com a contribuição de alelos recessivos de genes modificadores ou de baixa penetrância no estado homozigoto.