Song HY, Zhang YM, Lian H, Zhou L, Tian YM e Zhu JX
A Anoctamina 5 (Ano5), também designada por TMEM16E, pertence à família de genes Anoctamina . As mutações no
gene Ano5 causam distrofia muscular das cinturas (LGMD) tipo 2L e distrofia muscular de Miyoshi (MMD3). Ambos os doentes apresentaram lesões sarcolemais. Os estudos demonstraram que o mRNA do TMEM16E é expresso nos somitos durante a embriogénese, particularmente nas células miotomais, e também nas células progenitoras derivadas do miótomo muscular. No entanto, não foi feito nenhum relatório para examinar a expressão de Ano5 durante o desenvolvimento do músculo esquelético de ratinhos. No presente estudo, investigámos a distribuição e quantificação do Ano5 nos músculos esqueléticos de ratinhos durante o seu desenvolvimento, com os métodos de imunofluorescência, reação em cadeia da polimerase por transcrição reversa (RT-PCR)
e análises de Western blot. Os resultados indicaram que o mRNA e a proteína Ano5 são expressos no músculo esquelético do ratinho desde os 1 dia até aos 6 meses, mas com o desenvolvimento e envelhecimento, a expressão do Ano5 reduziu gradualmente. Tomados em conjunto, os nossos resultados demonstram que o nível de expressão do Ano5 diminuiu ao longo do desenvolvimento e envelhecimento, e isto pode explicar porque é que a síndrome da distrofia muscular dos doentes com mutação Ano5 só começa durante a fase mais avançada das suas vidas .