Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Detecção de clone(s) HPN subclínico(s)/menor(es) em pacientes com eventos trombóticos

Ioanna Anastasopoulou, Paraskevi Kotsis, Stilliani Kokori, George Lallas1, Sofia Gkotsi, Olga Katsarou, Konstantinos Konstantopoulos

Contexto: A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença rara adquirida de uma célula-tronco hematopoiética pluripotente, causada por uma mutação somática do gene PIG-A . A trombose ocorre em 40% dos pacientes com HPN e consiste na principal causa de morbidade. Mais de um terço dos episódios trombóticos estão localizados nas veias hepáticas, na veia cava inferior e nas veias cerebrais.

Objetivo do estudo: Avaliar a presença e o papel de clones subclínicos/menores de HPN em pacientes com TEV idiopática, sem trombofilia congênita ou adquirida conhecida.

Desenho do estudo: 181 pacientes com trombose idiopática e 100 controles saudáveis ​​foram rastreados para a presença de clone(s) PNH por citometria de fluxo. O teste foi realizado em glóbulos brancos usando FLAER e em glóbulos vermelhos usando CD59. O estudo foi focado na presença de clone(s) menor(es), de acordo com valores de corte levantados da população saudável.

Resultados: Dez de 181 pacientes foram revelados com um clone pequeno de PNH em ambas as linhagens celulares (WBCs e RBCs). A presença de um clone menor não foi associada ao prognóstico ou recorrência de trombose. Conclusões: A triagem de PNH deve ser realizada (especialmente) em pacientes jovens com trombose inexplicada ou trombose em locais incomuns. De acordo com nossos dados, não se conclui que os parâmetros testados estejam associados ao prognóstico da doença ou à recorrência de TEV. Em certas populações, foi observada uma porcentagem maior de clone(s) menor(es); o reexame e o acompanhamento sistemático podem ser úteis para casos individuais específicos. Estudos adicionais com um número maior de indivíduos podem ser necessários.

Conclusão: A hemoglobinúria paroxística noturna é um distúrbio em pacientes em que mais de um terço dos episódios trombóticos está localizado nas veias hepáticas, na veia cava inferior e nas veias cerebrais. Principalmente, é focada nos clones PNH em pacientes trombóticos. Principalmente os indivíduos jovens são experientes em trombose arterial e trombose da veia esplâncnica.