Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Detecção de mutação genética no 185del AG BRCA1 em famílias com cancro da mama hereditário

Kitsera N, Shparyk YA, Helner N e Logush S

O cancro da mama (CM) é uma das doenças malignas mais comuns em que a incidência da estrutura do cancro na população feminina ficou em primeiro lugar, sendo responsável por 19,6% na Ucrânia. Objectivo: O objectivo do nosso trabalho foi descrever um caso familiar de cancro da mama hereditário em que a mãe afectada é portadora da mutação 185del AG BRCA1 e a sua filha (BRCA-negativa) foi tratada para linfoma de Hodgkin. Materiais e métodos: O material do nosso estudo foram pedigrees e amostras de ADN de 128 mulheres com diagnóstico de CM que foram tratadas no Centro Regional de Diagnóstico de Cancro do Estado de Lviv de junho de 2008 a dezembro de 2012. O método genético-molecular determinaram a presença de sete mutações no gene BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) e 3 mutações genéticas no BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA) por reação em cadeia da polimerase específica do alelo. Resultados: Foram encontradas mutações nos genes BRCA1/2 em 6 doentes (4,7%) de 128 mulheres de 120 famílias com diagnóstico de CM tratadas. Apenas em 7 famílias (5,8%) das 120 famílias com CM, encontrámos familiares com diagnóstico de linfoma. Das 192 famílias do grupo controlo, apenas 2 (1%) foram diagnosticadas com linfoma, o que fez uma diferença significativa (5,8% e 1%, χ2=6,05, p<0,01). Árvore genealógica que combina a CB numa mulher adulta e a LH numa criança do sexo feminino: a tia da mãe afetada morreu de CB aos 50 anos, a sua prima na linha materna morreu de CB aos 39 anos. uterino . O irmão do pai morreu de leucemia aguda aos 68 anos.