Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Mutações do gene Delta-Globin complicam o diagnóstico da β-talassemia

Hassan S, Ahmad R, Esa E, Yusoff YM, Yasin NM, Sahid ENM, Aziz NA, Hamid FSA, Omar SL, Bidin MB, Hamid AH, Zakaria z e Mokhri NM

Níveis aumentados de hemoglobina A2 (HbA2) são usados ​​como marcadores inestimáveis ​​para a detecção de portadores de beta-talassemia (β-talassemia). No entanto, uma mutação concomitante do gene delta-globina (HBD) reduz o nível de HbA2, resultando na confusão do status da β-talassemia.

Objetivos: Buscamos identificar mutações de HBD que levam a portadores de β-talassemia com baixo nível de HbA2 recebendo o diagnóstico molecular no Instituto de Pesquisa Médica (IMR), Malásia.

Métodos: Trinta e sete portadores de β-talassemia foram descartados de alfa-talassemia (α-talassemia) e foram submetidos à genotipagem de HBD por sequenciamento de Sanger.

Resultados: Vinte e dois portadores de β-talassemia com mutações HBD foram identificados. As mutações mais comuns foram HbA2-Indonésia e HbA2-Deventer. A HbA2-Deventer foi encontrada em etnias de Sabah. Duas novas mutações de δ-globina, Cap +48 (A>T) e HbA2-Shah Alam foram identificadas entre os malaios. Ao todo, identificamos sete mutações do gene δ-globina. Confiar nos níveis de HbA2 para a previsão do status de portador de β-talassemia é arriscado. Um diagnóstico incorreto pode ocorrer quando o portador de β-talassemia interage com a delta-talassemia (δ-talassemia) sem fração adicional de HbA2, levando a HbA2 normal ou limítrofe. A triagem familiar e a etnia são importantes para facilitar o diagnóstico preciso de casos complicados.

Conclusões: Como a δ-talassemia modifica os níveis de HbA2, diagnosticar a β-talassemia HbA2 limítrofe entre os malaios é vital. As mutações HBD são heterogêneas e sua análise de ácido desoxirribonucleico (DNA) é importante em nossas populações multiétnicas.