Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

A mineração de dados permite a geração de uma nova classe de sondas de ADN específicas de cromossomas

H. Zeng, HUG Weier, J. Kwan, M. Wang e B. O'Brien

As sondas que permitem o delineamento preciso de sequências de ADN específicas de cromossomas em núcleos celulares em interfase ou metáfase tornaram-se ferramentas clínicas importantes que fornecem informações que salvam vidas sobre o género ou a composição cromossómica de um produto da conceção ou a probabilidade de um embrião se implantar, bem como a definição de assinaturas genéticas específicas do tumor. Muitas vezes, estas sondas de ADN altamente específicas são de natureza proprietária e têm sido o resultado de extensos procedimentos de seleção e otimização de sondas. Descrevemos uma nova abordagem que elimina a seleção e testes dispendiosos e demorados de sondas, aplicando a mineração de dados e ferramentas comuns de bioinformática. Semelhante a um processo de design racional de fármacos no qual as interações fármaco-proteína são modeladas no computador, o design racional de sondas aqui descrito utiliza um conjunto de critérios e software de bioinformática disponíveis publicamente para selecionar as moléculas de sonda desejadas a partir de bibliotecas constituídas por centenas de milhares de sondas. Exemplos descrevem a seleção de sondas de ADN para os cromossomas X e Y humanos, ambos com um desempenho sem precedentes, mas de forma semelhante, esta abordagem pode ser aplicada a outros cromossomas ou espécies.