Biologia e Medicina

Abstrato

Polimorfismos CYP2D6*4 e risco de cancro da mama

D Surekha, K Sailaja, D Nageswara Rao, T Padma, D Raghunadharao, S Vishnupriya

O gene CYP2D6 desempenha um papel importante na desintoxicação de muitos medicamentos e desempenha um papel crucial no metabolismo do tamoxifeno, utilizado na terapêutica endócrina. No presente estudo, a frequência heterozigótica IM (40,8%) foi significativamente aumentada nas doentes com cancro da mama quando comparadas com os controlos. Quando os dados sobre o IM e o PM foram agrupados, observou-se um aumento significativo da frequência do genótipo agrupado no grupo da doença (42,4%) em comparação com os controlos (27,6%). Verificou-se que a frequência do genótipo IM está aumentada em mulheres com doentes com cancro da mama na pré-menopausa (43,5%) e doentes com história familiar de cancro (43,2%). Uma maior frequência de IM, bem como de genótipos agrupados PM+IM, foi encontrada em casos com maior IMC e em doentes ocupados na agricultura (55,6%), doentes positivos para recetor de estrogénio (47,8%), recetor de progesterona (44,8%), HER2/neu (26,9%) e estádio avançado. Os nossos resultados sugerem que o polimorfismo CYP2D6*4 desempenha um papel importante na etiologia do cancro da mama e pode ajudar no planeamento da hormonoterapia onde o tamoxifeno é utilizado.