Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Conhecimento atual sobre a formação de exostoses nas exostoses múltiplas hereditárias: onde se originam as exostoses e de que forma é regulado o seu crescimento

Staal HM, Witlox AMA, Mooij DT, Emans PJ, Ham JSJ, van Rhijn LW e Welting TJM

As exostoses hereditárias múltiplas são uma doença hereditária autossómica dominante que causa exostoses: crescimento nos ossos das crianças. A doença é causada principalmente pela mutação dos genes da exostosina (EXT) -1 ou EXT-2. Estas mutações produzem produtos do gene EXT não funcionais. A falta de proteínas funcionais causa um defeito na síntese de sulfato de heparano e, portanto, na modificação do proteoglicano e na sinalização celular. Supõe-se que um subconjunto de condrócitos forma exostoses, através de um processo de crescimento e diferenciação que é apenas parcialmente compreendido. O local de origem destes condrócitos formadores de exostoses é ainda desconhecido. Também não sabemos em detalhe quais os processos que influenciam o crescimento das exostoses e o que impede as exostoses de serem reabsorvidas pela atividade dos osteoclastos. Neste artigo revimos sistematicamente as principais teorias fisiopatológicas das exostoses, com foco nas lacunas de conhecimento acima referidas.