Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Hérnia diafragmática congénita num feto com deleção terminal de novo do cromossoma 15q26.1

Ruth C, Starcevic J, Bartolomeu ML, Qin N e Slavin TP

As deleções terminais de novo do cromossoma 15q26.1 são ocorrências raras. As deleções desta região foram previamente associadas a hérnia diafragmática congénita (HDC), bem como a malformações congénitas e atraso no desenvolvimento. Este artigo apresenta um caso pré-natal desta deleção terminal de novo, detetada por análise citogenética e confirmada por hibridização in situ fluorescente (FISH), num feto com HDC e restrição de crescimento intrauterino (RCIU). A avaliação genética dos casos pré e pós-natais de HDC deve incluir, pelo menos, um exame minucioso da região terminal do cromossoma 15q26. Tal como acontece com qualquer perda substancial de material genético de novo, o prognóstico incluirá provavelmente um comprometimento neurológico adicional e outras malformações congénitas em comparação com os doentes com HDC sem alterações genómicas.