Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Composto heterozigoto -30 (T>C) e Cd 41/42 (-TTCT) levando à β-talassemia maior em um paciente autista malaio

Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Intan Kartina Abdul Karim, Thiyagar Nadarajaw e Zubaidah Zakaria

Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT) e HbE são os defeitos de β-globina mais comuns entre os malaios da Malásia, e estados heterozigotos compostos das quatro mutações são comumente encontrados. Aqui, descrevemos as caracterizações hematológicas e de DNA do nosso primeiro estado heterozigoto composto encontrado de β° Cd 41/42 (-TTCT) e uma mutação leve β+ TATA box, -30 (T>C), em um paciente malaio levando à β-talassemia major. Aos 2 anos de idade, ela apresentou anemia sintomática, hepatoesplenomegalia e foi colocada em um regime de tratamento para β-talassemia major. Agora, aos 6 anos de idade, ela foi considerada autista, uma aprendiz lenta com problemas de interação social e está sob acompanhamento psiquiátrico para autismo. Inevitavelmente, a detecção de defeitos de β-globina entre malaios deve incluir análises moleculares abrangentes para uma avaliação precisa de mutações emergentes e raras, bem como genes modificadores que afetam a gravidade da doença.