Roger S Holmes
Pelo menos quinze famílias de anidrases carbónicas (CA) de mamíferos (EC 4.2.1.2) catalisam a hidratação do dióxido de carbono e funções relacionadas. Os genes CA5A e CA5B codificam enzimas mitocondriais distintas e desempenham funções bioquímicas essenciais, incluindo a desintoxicação da amónia e o metabolismo da glicose. Foram utilizados métodos de bioinformática para prever as sequências de aminoácidos, as estruturas secundárias e as localizações genéticas para os genes e proteínas CA5A e CA5B utilizando dados de projetos de genomas de vertebrados. Os genes CA5A e CA5B continham geralmente 7 éxons codificantes para cada um dos genomas de vertebrados examinados. As subunidades CA5A e CA5B humanas continham 305 e 317 aminoácidos, respectivamente, com resíduos de aminoácidos chave incluindo péptidos de trânsito mitocondrial; três locais de ligação ao Zinco (His130, His132, His155); e um sítio ativo Tyr164. Análises filogenéticas de famílias de genes CA5 de vertebrados sugeriram que se trata de um gene antigo na evolução de vertebrados que sofreu um evento de duplicação génica num genoma ancestral de mamífero formando as famílias de genes CA5A e CA5B em mamíferos monotremados, marsupiais e eutérios. O CA5A foi predominantemente expresso no fígado, enquanto o CA5B tinha um amplo perfil de distribuição tecidular, estava localizado no cromossoma X e foi mais altamente conservado durante a evolução dos mamíferos.