Tecnologia Genética

Abstrato

Coexistência de mutações genéticas CFTR e SPINK1 num caso de pancreatite crónica idiopática

Srinivasan Muthuswamy, Shweta Singh, Gourdas Choudhuri e Sarita Agarwal

A agregação familiar da PC sugere fatores genéticos para doença sem modo definitivo de herança. O gene putativo primário hipotético para o CP inclui SPINK1, CTSB, CTRC, PRSS1 e CFTR. Estes genes interagem entre si e exibem um fenótipo variável nos doentes. O presente relato descreve um adulto do sexo masculino, 42 anos, com queixas de fortes dores abdominais recorrentes e perda de peso, com idade de início aos 35 anos. A história familiar de pancreatite crónica não foi encontrada. O exame bioquímico revelou insuficiência exócrina. A TC abdominal identificou um ducto pancreático principal dilatado com numerosos cálculos na cabeça do pâncreas. Estudos genéticos identificaram que o doente era heterozigoto para p.N34S e G551D nos genes SPINK1 e CFTR. O rastreio familiar alargado identificou que o seu filho (10 anos) tinha a mutação p.N34S e a mutação G551D em estado heterozigoto. Os resultados atuais sugerem a necessidade de diagnóstico genético em casos familiares de PC, pelo que podem ser tomadas precauções para atrasar ou evitar o aparecimento da doença.