Saúde: comentários atuais

Abstrato

Fechar a lacuna diganóstica em condições genéticas raras

Lamia Mestek Boukhibar

O diagnóstico de doenças genéticas raras deu um salto nos últimos anos graças aos avanços tecnológicos na sequenciação de nova geração. As iniciativas governamentais e privadas facilitam a adopção de tais tecnologias tanto em contextos clínicos como de investigação, o que fez avançar a nossa compreensão de condições genéticas raras. No entanto, o rendimento diagnóstico (30-60%) reflecte a necessidade de novas abordagens para colmatar esta lacuna diagnóstica. A falta de diagnóstico é problemática a todos os níveis e traduz-se principalmente em oportunidades perdidas de cuidados coordenados e potenciais terapias. Portanto, apesar dos avanços promissores tanto nas metodologias de diagnóstico como nas novas terapêuticas, muitos doentes permanecem sem diagnóstico. Para abordar esta necessidade clínica não atendida, elaborámos uma estrutura que pode ser facilmente adotada em ambientes clínicos e de investigação para diminuir o fosso diagnóstico. Este fluxo de trabalho de diagnóstico de lacunas é uma abordagem multidisciplinar baseada na partilha de dados, data mining, trabalho funcional e biobase atualizada. Aqui explicamos o fluxo de trabalho da lacuna de diagnóstico e damos um exemplo de como levou a uma melhoria na taxa de diagnóstico em vários bebés gravemente doentes que permaneceram sem diagnóstico, apesar de terem sido submetidos à sequenciação completa do genoma. Propomos que este fluxo de trabalho possa ser implementado aparentemente sem a necessidade de infraestruturas sofisticadas.