Jornal de Pesquisa e Terapêutica Biomolecular

Abstrato

Ensaios clínicos sobre mutações e suas alterações anormais

Michael Harrison

O genoma é composto por uma ou mais moléculas de ADN e as mutações podem ocorrer em qualquer ponto dessas moléculas, a qualquer momento. As alterações mais graves ocorrem nos genes, que são as unidades funcionais do ADN. As formas mutantes de genes são chamadas alelos mutados. Os genes são geralmente compostos por regiões reguladoras que ligam/desligam a transcrição do gene em momentos apropriados durante o desenvolvimento, e regiões codificantes que transportam o código genético de moléculas funcionais, geralmente a estrutura das proteínas. .. As proteínas são, principalmente, cadeias de centenas de aminoácidos. As células produzem 20 aminoácidos comuns. Este é o número e a sequência únicos destes aminoácidos que conferem à proteína a sua função única. Cada aminoácido é três dos quatro pares de bases possíveis de ADN (A – T, T – A, G – C e C – G,)

Portanto, mutações que alteram a sequência do ADN podem alterar a sequência de aminoácidos e reduzir ou anular a função proteica. As alterações na sequência de ADN das regiões reguladoras do gene podem afetar adversamente o tempo e a disponibilidade das proteínas do gene, levando a disfunções celulares graves. Muitas mutações, por outro lado, são silenciosas e não têm qualquer efeito aparente a nível funcional. Algumas mutações silenciosas são do tipo que estão no ADN entre genes ou não resultam em alterações significativas de aminoácidos.

Aqui, os nomes de domínio das proteínas atuam como módulos, cada um com uma característica específica e independente, que podem ser combinados para fornecer genes que codificam novas proteínas com novas propriedades. Por exemplo, o olho humano utiliza quatro genes para criar estruturas que experimentam luz três para células cónicas ou visão a cores uma para células bastonetes para visão noturna. Outros tipos de mutação de vez em quando criam novos genes a partir de ADN anteriormente não codificante.