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Abstrato
Correlação genotípica clínica dos haplótipos da beta S-globina na anemia falciforme
Ghazi A. Damanhouri e Jummanah S. Jarullah
A anemia falciforme desempenhou um papel pioneiro no estabelecimento do campo da medicina molecular. Embora essa doença tenha sido identificada há muitos anos, seu curso clínico ainda não está claro. A gravidade clínica varia entre os indivíduos, mesmo dentro do mesmo grupo étnico. Estudos moleculares identificaram diferentes haplótipos no cluster do gene da globina. Correlacionar haplótipos individuais com a gravidade clínica tornou-se o foco principal no esforço para estabelecer um tratamento bem-sucedido. Embora vários estudos tenham sido realizados, a maioria mostrou uma correlação negativa entre os haplótipos da beta S-globina e o fenótipo clínico. Após uma revisão da literatura médica recente, os autores concluem que mais pesquisas traduzindo a análise genética para uma resposta terapêutica positiva para pacientes com anemia falciforme são necessárias.