Ayman Ashmawi
Objectivos: Explorar as características clínicas dos doentes com epilepsias genéticas generalizadas (GGEs) que apresentaram crises tónico-clónicas generalizadas (GTCs) do sono.
Métodos: Trata-se de um estudo observacional descritivo retrospetivo no qual analisamos os registos médicos de doentes consecutivos que foram recentemente ou anteriormente diagnosticados com epilepsias genéticas generalizadas numa clínica especializada em epilepsia no Cairo, Egito, desde janeiro de 1994 e até janeiro de 2015. Os os doentes incluídos tinham um diagnóstico definitivo de GGE com crises tónico-clónicas generalizadas (GTCs) (isoladamente ou em combinação com espasmos mioclónicos e/ou ausência). A coorte do estudo foi dividida em dois grupos, o primeiro com GTCs de sono/vigília (S/W) e o outro apenas com GTCs de vigília (W).
Resultados: foram incluídos 102 doentes. A idade média de início da epilepsia (DP/intervalo) foi de 14,1 anos (± 4,6/4-30 anos) e a duração média do seguimento (DP/intervalo) foi de 12,4 anos (± 2, 6/10-20 anos). 15 doentes (14,7%) apresentaram GTCs (S/W). Na análise univariada, as crises de ausência (p=0,02), a síndrome de epilepsia de ausência juvenil (JAE) (p=0,002) e a síndrome de epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) (p=0,01) correlacionaram-se significativamente com os doentes com GGE que apresentaram GTCs do sono.
Significância: Os GTC durante o sono foram experienciados por um sétimo dos doentes com GGE. Foi observada uma ligação entre o tipo de crise de ausência, as síndromes epilépticas JAE/EMJ e as crises convulsivas do sono nos doentes com GGE.