Jornal do Fígado

Abstrato

Achados clínicos e diagnósticos de 19 doentes de Gaucher na Albânia

V Velmishi, D Bali, E Dervishi, V. Durro e P Cullufi

Objectivo : A doença de Gaucher é uma doença multissistémica caracterizada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. O objetivo deste estudo foi apresentar aspetos clínicos e dados de diagnóstico de 19 doentes (17 tipo 1, 2 tipo 3) seguidos no nosso serviço.

Métodos: Os achados clínicos, as análises genéticas, os exames laboratoriais, os volumes de fígado e baço foram analisados ​​em 19 doentes.

Resultados: A média de idades foi de 17 anos (5-32 anos); a idade média ao diagnóstico foi de 11,4 anos (5-31 anos). O sintoma de apresentação mais comum foi a esplenomegalia (todos os doentes). A mutação mais frequente foi a heterozigótica N370S. Um doente apresentava anemia grave antes do tratamento. 16 doentes tiveram trombocitopenia. Todos os doentes apresentavam níveis elevados de quitotriosidase antes do tratamento (240 vezes superior ao valor normal).

Conclusão: Existe uma grande variedade de sinais clínicos na doença de Gaucher. Na nossa experiência, uma investigação adequada do doente seguida de exames adicionais dispendiosos é a base do diagnóstico.