Relatos de casos de diabetes

Abstrato

Cessação de múltiplas injeções diárias de insulina numa pessoa com vinte e nove anos de “diabetes tipo 1”.

Joel LIM Guanyi, Su Fen ANG, Clara Tan SH, Jessie Fong CW e Su Chi LIM

A diabetes mellitus é um distúrbio metabólico complexo e etiologicamente heterogéneo. Por conseguinte, a classificação precisa dos doentes em subtipos de diabetes continua a ser um desafio na prática clínica. Relatamos uma senhora chinesa de 50 anos, não obesa (Índice de Massa Corporal (IMC) 22,4 kg/m2), que foi diagnosticada com Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1) aos 21 anos. doença. Posteriormente, foi iniciado um regime de múltiplas injeções diárias de insulina (MDI) que se manteve durante quase três décadas. Dadas algumas características clínicas atípicas da DM1 (isto é, perfil de glicose em jejum e pós-absorção relativamente estável, além de uma tendência não cetótica, apesar da interrupção ocasional do MDI, sugerindo uma função secretora de insulina das células β pancreáticas preservada), o diagnóstico foi revisitado. Foi submetida a uma nova sequenciação profunda de um painel de 16 genes candidatos implicados na diabetes monogénica (ou Youth Early Maturity Diabetes [MODY]) utilizando a tecnologia de Sequenciação de Próxima Geração (NGS). Foi descoberta uma mutação não sinónima que codifica a glucoquinase (GCK) (S441W), uma novidade entre os asiáticos. A mutação foi prevista como funcionalmente deletéria por vários algoritmos bioinformáticos. Além disso, um estudo recente in vitro de mutagénese dirigida ao local relatou uma redução da afinidade enzima-substrato (i.e., glicose) associada a esta variante. Isto sugeriu um diagnóstico revisto de MODY2. Apesar da longa duração da diabetes, foi desmamada com sucesso de todos os agentes antidiabéticos durante os meses seguintes, com um impacto modesto no seu perfil glicémico global (HbA1c 6,4% a 6,9%). Evitar a farmacoterapia desnecessária a longo prazo significa, muitas vezes, poupanças substanciais nos custos de saúde, evitar potenciais efeitos adversos relacionados com o tratamento e, mais importante ainda, melhorar a qualidade de vida da pessoa e dos seus familiares. Este relato de caso serve como um importante lembrete para reconsiderar o diagnóstico e considerar a opção de testes genéticos (especialmente na era da NGS), entre indivíduos diabéticos com características atípicas das formas clássicas de diabetes.