Distúrbios cerebrais e terapia

Abstrato

Série de casos: estimulação cerebral profunda em pacientes com FXTAS

Randi J Hagerman, Jamie S Pak, Melina Ortigas, John Olichney, Robert Frysinger, Madeline Harrison, Edmund Cornman, Danuta Z. Loesch, Richard G Bittar, Richard Peppard, Lin Zhang e Kiarash Shahlaie

Objetivo: Descrevemos 3 portadores da pré-mutação FMR1 com Síndrome de Tremor Ataxia associada ao X Frágil (FXTAS) cujo tremor foi significativamente melhorado pela Estimulação Cerebral Profunda (DBS) bilateral para o núcleo intermediário ventral (Vim) do tálamo.
 
Histórico: FXTAS é um distúrbio neurodegenerativo descrito recentemente, causado por expansões CGG do gene FMR1 dentro da faixa de pré-mutação (55 a 200 repetições CGG). Indivíduos com FXTAS geralmente desenvolvem um tremor intencional seguido por ataxia da marcha em dois anos. Foi demonstrado que o DBS com Vim trata eficazmente o tremor em uma variedade de distúrbios, incluindo a doença de Parkinson e o tremor essencial.
 
Design/Métodos/Resultados: Três homens com FXTAS, com idades entre 62, 59 e 70 anos, foram tratados cirurgicamente com DBS bilateral com Vim. Todos os pacientes apresentaram um efeito significativamente benéfico no tremor. A ataxia melhorou no caso 1 e temporariamente no caso 2, mas piorou no caso 3. Todos os pacientes apresentaram leve piora da disartria, embora os pacientes e suas famílias tenham sentido unanimemente que houve um benefício geral valioso.
 
Conclusões: Esses casos forneceram evidências em primeira mão de que o DBS Vim bilateral gerencia efetivamente o tremor em pacientes selecionados com FXTAS. O DBS pode provar ser uma opção terapêutica viável para tratar tremor e/ou ataxia com ou sem outras terapêuticas médicas em pacientes com FXTAS.