Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

Bioinformática em sequenciação de alto rendimento: aplicação na evolução de doenças genéticas

Mohammad MS Al-Haggar, Balkis A Khair-Allaha, Mohammad M Islam e Abdalla SA Mohamed

A bioinformática é uma biologia computacional, em termos de macromoléculas aplicando técnicas de “informática” para compreender e organizar a informação associada a estas moléculas. Estes dados são produto de projetos de biologia molecular de grande escala, como os vários projetos de sequenciação de genomas, análise de expressão genética e análise de interações genómicas, proteómica e proteína-proteína. São recolhidos e armazenados em diferentes bancos de dados. A análise em bioinformática disponível em biologia molecular centra-se em: estruturas macromoleculares, sequências genómicas e dados de expressão genética. As técnicas desenvolvidas por cientistas da computação permitiram aos investigadores sequenciar quase 3 mil milhões de pares de bases do genoma humano. As recentes descobertas científicas que resultaram da aplicação de tecnologias de sequenciação de ADN da próxima geração deram origem à ciência da genómica e permitiram avanços críticos noutros campos, incluindo epidemiologia, ciência forense, biologia evolutiva e diagnóstico médico. As tecnologias para sequenciação de alto rendimento, as suas limitações e aplicações são identificadas nesta revisão. A sequenciação de genes conhecidos permite a descoberta de novas mutações que poderão ajudar os cientistas a compreender as características evolutivas de algumas doenças genéticas, a ocorrência de muitas doenças genéticas devido a variantes mutantes de um gene ou grupos de genes, ou ainda explicar as características sobrepostas de algumas doenças genéticas mapeadas.