Yosuke Kaneshi, Akira Sudo, Kazutoshi Cho, Tatsuo Satomi, Masaya Uchida, Takeo Nakajima, Satoshi Hattori e Hisanori Minakami
Tivemos um recém-nascido a termo do sexo masculino que necessitou de suporte respiratório logo após o nascimento. Informações sobre seu irmão com 156 meses de idade na época com diagnóstico clínico de Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) e suporte respiratório por ventilação não invasiva (VNI) desde os 103 meses de idade nos levaram a realizar testes genéticos. Um diagnóstico precoce de CCHS tipo moderado com teste genético neste paciente e seu irmão, além da demanda da família do paciente, nos encorajou a continuar a VNI e evitar a traqueostomia neste paciente. O paciente com 45 meses de idade com Quociente de Desenvolvimento (QD) de 83 conseguiu se sair bem, necessitando apenas de VNI noturna. Este paciente nunca precisou de uma admissão emergencial no hospital por problemas respiratórios, enquanto seu irmão com 203 meses precisou 16 vezes e uma vez antes e depois da VNI, respectivamente. Assim, a VNI pareceu reduzir o risco de admissão emergencial no hospital. Isso transmitiu grande satisfação em sua família.