Biologia e Medicina

Abstrato

Perturbações do espectro do autismo: uma abordagem de intervenção baseada na análise genómica

José I Lao

As perturbações do neurodesenvolvimento são representadas principalmente por perturbações do espectro do autismo (PEA), vulgarmente conhecidas como autismo, perturbação de défice de atenção e hiperatividade (PDAH), paralisia cerebral, dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e atraso intelectual. Uma situação preocupante é que as perturbações do neurodesenvolvimento têm vindo a ser cada vez mais frequentes nos últimos 30 anos em todo o mundo. De facto, a Autism Society of America informou recentemente que o autismo é a deficiência de desenvolvimento que mais cresce, aumentando anualmente a uma taxa de 10 a 17 por cento. Pelo menos em parte, esta tendência é explicada pelo aumento da poluição ambiental e pelo equilíbrio nutricional inadequado nas primeiras fases da gravidez, porque o cérebro em desenvolvimento é extremamente vulnerável a estes factores. Além disso, se coexistirem vulnerabilidades inatas geneticamente determinadas, estes agentes ambientais poderão atuar como fatores extremamente prejudiciais mesmo em doses muito inferiores às que afetam pessoas sem vulnerabilidades genéticas especiais. No presente artigo descrevo um método que, devido a uma particular predisposição genética, permite compreender como os fatores externos, atuando em conjunto com fatores internos, podem induzir diversas interações gene-ambiente com impacto diferencial no resultado clínico em doentes com PEA. Este método baseia-se em artigos anteriormente publicados e em resultados preliminares de um estudo realizado no nosso centro. Assim, o objetivo do presente artigo é insistir na necessidade de incluir a caracterização genética das vulnerabilidades às influências ambientais como parte do protocolo de análise para todos os doentes com PEA. Ao aplicar este método propomos uma abordagem que não representa um teste de ADN para confirmar um diagnóstico, mas sim uma análise de ADN-SNP para detetar vulnerabilidades especiais a diversos fatores ambientais num contexto multifatorial. Neste sentido, proponho um método baseado na análise de polimorfismo de ADN como primeiro passo para caracterizar vulnerabilidades relacionadas com diferentes subtipos de PEA, de forma a desenhar estratégias terapêuticas e de suporte mais individualizadas.